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  1. Have you had an experience of (non-invasive prenatal testing)? Researchers at the Ethox centre are conducting a study looking at NIPT. Women/couples in England, France or Germany who have been offered NIPT in pregnancy/ies are invited to take part in an interview.

  2. Don't miss this exciting webinar tomorrow to learn how Artificial Intelligence is improving SNP-based performance, featuring a live Q&A! Register now:

  3. NIPT is an acronym for a non-invasive prenatal test that screens for genetic conditions caused by extra or missing genetic information in the baby’s DNA. All NIPTs are screening tests and not classified as diagnostic.

  4. Being pregnant after 35 makes certain complications more likely, including premature birth, birth defects and getting pregnant with multiples. You may want to have prenatal screening tests to see if your baby is at risk for certain birth defects.

  5. そういえば。某産婦人科専門医から聞いたが関東の分娩施設3か所で  を  で受けて陰性だったけど生まれたら  をそれぞれ1例ずつ経験したそうだ。多くないですか?当院ではT21の偽陰性はありませんが。。。困惑します。

  6. 羊水検査で 0.3%が流産と言われたのは昔の話。 きちんとした施設で習熟した医師が行えば、今は羊水検査による流産リスクはほとんど無視できる程度。必要なら羊水検査は安心して受けられます。 一番問題なのは、安易にNIPTを受けて陰性の結果を信じて生んだらトリソミーだったという偽陰性。

  7. NIPTでは妊婦さんの血中の胎児DNAを調べているというのは間違いです。 実際に調べているのは胎盤由来のDNAです。胎盤と胎児で染色体が異なることがあり、NIPT結果の陽性・陰性が胎児染色体異常の有・無と異なることがあります。偽陽性だけでなく偽陰性も有るということです。

  8. NIPTは疑陽性も偽陰性もある検査です。 NIPTで陰性だったのでトリソミーは無いと信じて生んだらトリソミーだったということは国内でも少なからず起きています。 その時、NIPTを行った病院やクリニックはどういう対応をしてくれるのか、予め知っておくことも大切では。

  9. NIPTは母体血で胎児DNAを調べているのではありません。実際は胎盤のDNAを調べています。ですから、赤ちゃんが染色体異常かどうかを正確には診断できません。偽陰性も偽陽性もある非確定的検査です。

  10. 出生前診断の1番の目的は疾患のある胎児を排除することではなく、疾患を持って生まれてくる赤ちゃんが最良の医療を受けられるようにすることです。そのためには、NIPTよりも胎児超音波検査(胎児超音波外来で行うことが多い)による形態異常の出生前診断が大切です。

  11. NIPT(いわゆる新型出生前診断)は"高い的中率"と宣伝されていますが、クアトロ検査やコンバインド検査と比べて高いというだけで検査結果と実際の染色体異常の有無が一致しないことあります。NIPTの結果が陰性でも生まれたらダウン症ということも現実に少なからず起こっています。

  12. NIPTは偽陰性のある検査です。そのため,ダウン症のお子さんを生みたくないとNIPTを受け,結果が陰性だったので生んだらダウン症だったということはあちこちで起こっています。そうなった時,NIPTを行った施設は,そのご家族の精神的サポートまでしてくれるのでしょうか。

  13. NIPTは母体血を採血して胎児DNAを調べているのではありません。実際は胎盤のDNAを調べています。そのため胎児の染色体異常を正確には診断できません。 羊水検査は胎児の染色体を直接調べるので、正確に診断できます。 羊水検査の流産リスクが 0.3%というのは昔話。今は安全に行えます。

  14. 羊水検査の流産リスクが 0.3%と言われたのは昔の話です。今は安全に行えるので、必要なら安心して受けられます。NIPTは非確定的検査なので白黒はっきりできませんが、羊水検査では白黒はっきりできます。

  15. NIPT(いわゆる新型出生前診断)は基本的にダウン症の赤ちゃんを産まなくするための検査ですが、ダウン症は障害なのでしょうか。 日本ダウン症協会のホームページには、「生まれつきの特性(性格や体質のようなもの)の一つと考えたほうがいい」と書かれています。

  16. NIPTなどの遺伝学的出生前検査は,妊娠から出産に至る全過程において包括的に産科管理・妊婦支援を行う知識や技能,責任を有する産婦人科専門医のいる施設で受けましょう。料金だけを比較して受ける施設を決めるのはトラブルの元。

  17. 心奇形は頻度が高い先天性疾患です。出生前診断されていれば設備の整った病院で準備を備えて出産することで助けられる場合も少なくありません。 NIPTでは心奇形の出生前診断はできません。 胎児超音波外来で専門家によるチェックが大切です。

  18. NIPTの的中率はどういう人を検査したかによって異なります。NIPTで陰性だった胎児の約 450人に1人がトリソミーだった(偽陰性だった)との報告もあります。ダウン症だったら中絶のつもりでNIPTを受け、陰性だったので産んだらダウン症だった。どういう親子関係になる?

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