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La Fondazione Telethon è nata nel 1990 per rispondere all'appello di pazienti affetti da malattie rare. Oggi come allora, diamo loro ascolto e risposte.

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  1. Alliance for Regenerative Medicine invita a usare gli strumenti a disposizione per l’accesso alle terapie e abbattere le barriere nazionali. Il punto di Michela Gabaldo, Responsabile Alleanze Industriali e Affari Regolatori di Telethon

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  2. San Valentino è in arrivo; non farti trovare impreparato! Fai un regalo da sogno a chi ami di più, scegli il set di 2 Mug lavagna “Sogno”. In ceramica e personalizzabili grazie alla superficie in lavagna su un lato, per scrivere i tuoi pensieri speciali.

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  3. Per il quarto anno consecutivo, la ha deciso di sostenere la Fondazione Telethon. Grazie al contributo erogato, Fondazione Telethon potrà rinnovare la dotazione strumentale dei propri laboratori con l’acquisto di macchinari fondamentali per la ricerca scientifica.

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  4. proslijedio/la je Tweet
    1. velj

    Today we met at for the 6th annual meeting. Clinicians, researchers and patients all together for the same purpose!

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  5. Da lunedì al Senato si vota l'emendamento per lo screening neonatale esteso. Può cambiare la vita dei bambini. Dal primo giorno di vita dipende il loro futuro. Chiediamo che tutti i bambini vengano sottoposti allo screening per malattie per cui esiste una terapia. Condividiamo!

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  6. Sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule e producono l'energia necessaria alle loro funzioni vitali. Parliamo delle malattie mitocondriali

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  7. Parte l’8 febbraio SPAZI RARI, iniziativa di nell’ambito del progetto “IntegRARE“. L’obiettivo è fornire supporto gratuito a distanza per le persone affette da malattia rara, familiari e caregivers, con la consulenza di esperti.

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  8. La sindrome di Moebius è una condizione che si manifesta fin alla nascita con due sintomi caratteristici: l’assenza bilaterale di movimenti facciali, sia volontari che spontanei, e l’assenza dei movimenti orizzontali degli occhi.

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  9. Oggi Enea, affetto da sindrome di Moebius, compie 4 anni! Festeggiamo con lui!

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  10. Una battaglia di civiltà, per il futuro di tanti bambini e delle loro famiglie. Un tema su cui l'Italia è un esempio in Europa. Ecco perché non ci dobbiamo fermare!

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  11. Un appuntamento di grande spessore con una ricercatrice di livello assoluto. Non mancate!

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  12. Diletta è affetta da deficit di GLUT1. Fin dai primi mesi di vita presenta debolezza e ritardo psico-motorio, poi arrivano le crisi epilettiche. A 5 anni la diagnosi. Grazie alla dieta chetogena non ha crisi epilettiche e ha fatto progressi dal punto di vista cognitivo e motorio

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  13. Progetto dell’ di Genova vince il primo “seed grant” di Fondazione Telethon per studiare una rara malattia metabolica. Il grant ha unito le competenze di Fondazione Telethon con il lavoro dell’Associazione Italiana Glut-1 Onlus

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  14. da Wicklow dad campaigns for newborn screening expansion after son was diagnosed too late

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  15. «Grazie perché la ricerca ci aiuta davvero e la salita pesa meno con voi al nostro fianco. Prima mi domandavo, perché mi sta succedendo questo? Ora mi domando, cosa devo imparare da questo? A credere nella ricerca, Che è la nostra unica ancora di salvezza. Salvatore»

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  16. Poništi
  17. Poništi
  18. Poništi
  19. da Intervista al vide presidente di Fondazione Telethon, Omero Toso. “Ha vissuto in prima persona cosa significa sentirsi impotenti di fronte a una malattia”

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  20. da “Tutti i prodigi della terapia genica per salvare la vista. Alcune patologie, come la distrofia retinica, dipendono da meccanismi ereditari: la strategia è agire sul Dna”

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